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Utilisation des données de séquence pour la cartographie fine et l'évaluation génomique des caractères d'intérêt des caprins laitiers français

Talouarn, Estelle. Utilisation des données de séquence pour la cartographie fine et l'évaluation génomique des caractères d'intérêt des caprins laitiers français. PhD, Pathologie, Toxicologie, Génétique et Nutrition, Institut National Polytechnique de Toulouse, 2020, 259 p.

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Abstract

La filière caprine française a intégré l’ère de la génomique avec le récent développement et la valorisation d’une puce à ADN dans les années 2010-2020 pour la recherche de QTL et l’évaluation génétique. La démocratisation des données de séquençage tout génome pour les animaux de rente ouvre de nouvelles perspectives. Le projet VarGoats, a pour but de mettre à disposition d’un consortium international, un jeu de données de plus de 1000 séquences pour l’espèce Capra hircus. L’étude de la qualité d’imputation vers la séquence dans la filière caprine est un préalable nécessaire à l’utilisation de cette dernière dans les analyses d’association pour la détection de QTL ainsi que dans les évaluations génomiques. L’objectif principal de ces travaux est d’étudier l’intégration potentielle des données de séquence dans les programmes d’amélioration génétique de la filière laitière caprine française. La mise en place d’un contrôle de la qualité des données de séquence a représenté un travail majeur dans ma thèse. Il s’est appuyé sur une recherche bibliographique ainsi que sur la comparaison des génotypes 50k disponibles avec les séquences filtrées. Finalement, sur les 97 889 899 SNP et 12 304 043 indels initiaux, nous avons retenu 23 338 436 variants dont 40 491 appartenaient au set de SNP de la puce Illumina GoatSNP50 BeadChip. Une étude préalable de l’imputation depuis la puce 50k vers la séquence a ensuite été menée dans le but d’obtenir un nombre suffisant de séquences imputées de bonne qualité. Plusieurs méthodes d’imputation (imputation populationnelle ou familiale) et plusieurs logiciels ont été testés en utilisant les données de séquence disponibles (829 séquences des différences races caprines internationales). En intra-race, les taux de concordances génotypiques et alléliques ont été estimées à 0,74 et 0,86 en Saanen et 0,76 et 0,87 en Alpine respectivement. Les corrélations étaient alors de 0,26 et 0,24 en Alpine et Saanen respectivement. Les séquences imputées des mâles ont permis la confirmation de QTL précédemment observés sur les génotypes 50k ainsi que la détection de nouvelles régions d’intérêt. L’exhaustivité des données de séquence représentait une opportunité sans précédent d’approfondir une région QTL du chromosome 19 en Saanen qui est associée à la fois à des caractères de production mais aussi à des caractères de morphologie et santé de la mamelle ainsi qu’à des caractères de production de semence. Cette analyse n’a pas abouti à l’identification de mutations candidates. Néanmoins, nous avons pu proposer un moyen simple d’identifier des profils génomiques et phénotypiques particuliers en race Saanen à partir d’un génotype 50k. Cette méthode pourra s’avérer utile en terme de prédiction précoce tant en France qu’à l’international. Enfin, en réunissant l’ensemble des travaux effectués précédemment, nous avons étudié l’impact de l’intégration de données de séquence imputées sur le chromosome 19 sur la précision des évaluations en race Saanen françaises. Plusieurs modèles d’évaluations ont été mis en oeuvre et comparés : single-step GBLUP (ssGBLUP), single-step GBLUP pondéré (WssGBLUP) en utilisant différents panels de variants imputés. Les meilleurs résultats ont été obtenus en utilisant un ssGBLUP incluant les génotypages 50k et les variants imputés de la région du QTL du chromosome 19 (entre 24,72 et 28,38 Mb) avec des gains de +6,2% de précision en moyenne sur les caractères évalués. La mise à jour de la puce caprine à laquelle j’ai participé représente une perspective d’amélioration de la précision des évaluations. Elle permet d’améliorer significativement la qualité des évaluations génomiques (entre 3,1 et 6,4% en fonction du scenario considéré) tout en limitant les temps de calculs liés à l’imputation notamment. Ces travaux confortent l’intérêt de l’utilisation de données de séquence dans les programmes de sélection caprins français et ouvrent la perspective de leur intégration dans la routine des évaluations.

Item Type:PhD Thesis
Uncontrolled Keywords:
Institution:Université de Toulouse > Institut National Polytechnique de Toulouse - Toulouse INP (FRANCE)
Laboratory name:
Research Director:
Robert-Granié, Christèle and Rupp, Rachel
Statistics:download
Deposited On:03 Feb 2021 14:53

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